sindrome de dravet

El síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica poco frecuente, caracterizada por ataques epilépticos difíciles de controlar a partir del primer año de vida.

Inicialmente son típicamente desencadenadas por la hipertermia, pero más tarde también se producen en la apirexia. Estas convulsiones son de diversos tipos (focales y generalizadas), prolongadas, refractarias a los medicamentos antiepilépticos y pueden evolucionar hacia estados de enfermedad epiléptica.

El retraso en el desarrollo psicomotor comienza a observarse a partir del segundo año de vida, generalmente debido al retraso en el lenguaje y la marcha. Más tarde, los problemas cognitivos, conductuales y motores son evidentes.

Los trastornos del sueño son más frecuentes que en otros síndromes epilépticos, lo que exacerba los problemas conductuales y cognitivos, con el consiguiente efecto negativo en la calidad de vida de los pacientes y sus cuidadores.

Este síndrome también se asocia con una elevada tasa de mortalidad, a saber, un aumento de la muerte súbita relacionada con la epilepsia (SUDEP) que suele ocurrir durante el sueño.

Alrededor del 80% de los pacientes tienen mutaciones en el gen SCN1A que codifica la subunidad del canal de sodio dependiente del voltaje tipo 1 (Nav 1.1), la mayoría de ellos son mutaciones de nuevo. Esta haploinsuficiencia afecta a las neuronas alérgicas al GABA en varias regiones del sistema nervioso central y es responsable de las manifestaciones clínicas de la enfermedad.El enfoque de estos pacientes debe ser multidisciplinario, con la participación de neuropediatras, neurólogos de adultos y otros especialistas y terapeutas, con el fin de optimizar su calidad de vida.

Sin embargo, todavía no hay cura para esta enfermedad. Se han utilizado varias drogas para disminuir la frecuencia de las convulsiones epilépticas y para tratar de reducir los problemas cognitivos y de comportamiento asociados.

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